19.09.2017

Секрет «болезни вампиров»

Специалисты генетики выяснили, с какой генетической мутацией связано развитие эритропоэтического порфирита. Иногда это заболевание неофициально называют «болезнью вампиров», и некоторые исследователи всерьез допускают, что именно люди с этим генетическим нарушением могли стать причиной появления легенд об этих мистических существах. Эритропоэтическая порфирия - довольно редко встречающаяся генетическая патология, проявляющаяся, в первую очередь, в том, что кожа страдающего от нее человека чрезвычайно чувствительна к солнечному свету. При порфирии нарушается синтез гемоглобина, в результате чего под воздействием ультрафиолетового излучения у человека повреждаются клетки кожи. При этом в крови людей с этой болезнью накапливаются порфирины, из которых в организме большинства людей образуется гем, железосодержащая часть гемоглобина. Таким образом, люди с подобным заболеванием порой нуждаются в переливании крови, и старательно избегают солнечного света. Исследование показало, что у многих людей с эритропоэтической порфирией присутствуют дефекты в гене ClpX, отвечающем за активацию фермента ALAS, который, в свою очередь, играет важную роль в производстве гема. По всей вероятности, именно этот ген можно «винить» в возникновении заболевания, размышляют авторы исследования. Специалисты надеются, что полученные ими данные в будущем позволят эффективнее бороться с симптомами эритропоэтической порфирии. «Пусть вампиров в реальности не существует, необходимость помочь людям с порфирией вполне реальна» — заявляют генетики.